Título

CATARATA CERULEA EM PACIENTE COM SINDROME DE DOWN: UM RELATO DE CASO

Objetivo

O presente estudo tem como objetivo descrever um relato de caso de catarata cerúlea em uma paciente com Síndrome de Down (SD) e a associação do tipo de catarata com a aneuploidia.

Relato do Caso

VNCF, 31 anos, feminina, SD, em uso contínuo de valproato de sódio, fluoxetina, alprazolam, ciproterona + etinilestradiol. Paciente atendida em janeiro de 2022, encaminhada para investigação de catarata. Ao exame físico apresentava acuidade visual de 20/50 em olho direito (-10,00 -1,00 60°) e 20/50 parcial em olho esquerdo (-10,50 -1,00 135°), pressão intraocular de 13 mmHg em ambos os olhos. Estrabismo convergente em olho direito. Na biomicroscopia apresentava catarata cerúlea em ambos os olhos. Sem alterações à fundoscopia.

Conclusão

A catarata cerúlea é uma opacificação azulada do cristalino, tem herança autossômica dominante e se desenvolve durante a infância, mas em geral não afeta a visão até a idade adulta. Em um estudo com tomografia óptica de câmara anterior em paciente com SD foi encontrado catarata em 72% dos pacientes e o tipo cerúlea estava presente em 50%. O cromossomo 21 inclui o gene da proteína precursora de amilóide, como esta triplicado em pacientes com SD, impulsiona o acúmulo de peptídeos β-amilóide, aumentando o risco de Doença de Alzheimer (DA) precoce. Um estudo associou este subtipo de catarata a depósitos no cristalino de proteína β-amilóide, porém não foi comprovado em outro estudo. A associação entre catarata cerúlea e acúmulo β-amilóide, bem como DA ainda não está bem clara e carece de pesquisas. O achado oftalmológico de catarata cerúlea poderá servir de alerta para o diagnóstico precoce de DA, caso seja comprovada esta associação.