Título

RELATO DE CASO DE UM PACIENTE DO HOSPITAL DAS CLINICAS DE RIBEIRAO PRETO, PORTADOR DE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE E HIPOPLASIA FOVEAL

Objetivo

Relatar a associação entre Hipoplasia de fóvea (HF) e Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) já que não foi encontrada em nossa revisão a associação e não se espera alteração estrutural e funcional no paciente com DMD.

Relato do Caso

A HF é relativamente rara, consiste que a fóvea não se desenvolve ou não se forma completamente. Uma teoria é de que a zona avascular da fóvea não se desenvolve e astrócitos induzem migração endotelial da retina, inibindo a formação da depressão foveal. Estão associadas algumas alterações como albinismo óculo cutâneo, aniridia, retinopatia da prematuridade, acromatopsia. As alterações genéticas associadas mais encontradas são nos genes PAX6, SLC38A8, FRMD7 e outras variantes. Já a distrofia muscular DMD, é uma distrofia muscular com herança ligada ao X, herdada pela mãe. A fisiopatologia resulta de mutação ou deleção da distrofina, afetando a expressão das proteínas “Dps”, importantes para o funcionamento do sistema nervoso central. Além disso, a DMD inIcia como fraqueza nos membros, evoluindo para problemas cardiorespiratórios e necessidade do uso de cadeira de rodas.
Um estudo avaliou a retina de pacientes com DMD, foi encontrado alterações eletrofisiológicas que foram atribuídas a modificações na isoforma Dp260 da distrofina encontrada em células da retina, levando a alterações no eletrorretinograma de campo total, que poderiam causar prejuízos na visão de cores, contraste, nictalopia, sensibilidade à luz, porém sem alterações estruturais. Embora o ERG alterado, não houve perda funcional significativa nos pacientes estudados.

Conclusão

A HF é uma alteração relativamente rara em que a fóvea não se desenvolve, é associada a doenças oculares e possui genética variada, já a DMD também tem baixa incidência, herança ligada ao X e causa uma fraqueza muscular progressiva, alterações cardíacas, respiratórias e eletrofisiológicas da retina. Portanto, não se espera encontrar alteração estrutural e perda de função em um indivíduo concomitantemente, sendo por isso, a relevância deste relato de caso.