Título

ALBINISMO OCULOCUTANEO: MULTIMODALIDADE NAO INVASIVA

Objetivo

Relatar um caso de Albinismo Oculocutâneo através da multimodalidade não invasiva.

Relato do Caso

RGM, 52 anos, hipertensa, com baixa acuidade visual e nistagmo horizontal desde o nascimento, procurou atendimento oftalmológico no HUAP com queixa de fotofobia. Fenótipo loiro médio a escuro, pele clara mas com certa pigmentação e íris esverdeada. Familiares de primeiro grau com fenótipo preto quanto à pele e à tom de cabelo. Ao exame apresenta melhor acuidade visual corrigida de 20/80 em ambos os olhos. Nistagmo horizontal permanente AO. Fundoscopia de difícil visualização devido a nistagmo.
Exames multimodalidade: retinografia demonstrando alteração da coloração, principalmente em média periferia, com maior exposição de vasos da coróide, ausência de brilho foveal e dificuldade de delimitação foveolar. Autofluorescência sem alterações significativas. OCT macular de ambos os olhos com importante perda do contorno foveal, com perfil foveolar de nuclear externa apontando para cavidade vítrea, com redução estatisticamente significativa no en face da espessura da retina neurossensorial em diversos quadrantes. Paciente informada e recebe diagnóstico presumido de albinismo oculocutâneo com provável atividade parcial de tirosina-quinase cutânea.

Conclusão

O albinismo Oculocutâneo é uma desordem autossômica recessiva relacionada à ausência ou redução de síntese de melanina nos melanócitos, em sua maioria relacionada aos genes OCA. Afeta 1 a cada 20000 indivíduos no mundo. Pode apresentar sintomas e sinais como redução da acuidade visual, fotofobia, estrabismo, nistagmo, transiluminação iriana, translucência macular, erros refrativos, ausência de área foveal avascular, hipoplasia foveal que abrange diversos espectros, e perda do brilho macular.