Título

SINDROME MIASTENICA CONGENITA: UM RELATO DE CASO FAMILIAR

Objetivo

Apresentar casos clínicos de duas irmãs com diagnóstico de Síndrome Miastênica Congênita (SMC).

Relato do Caso

Pacientes do sexo feminino e filhas de pais consanguíneos. Ambas apresentam ptose palpebral bilateral desde a infância, diplopia intermitente, fraqueza e fatigabilidade de outros grupos musculares. Mantêm quadros estáveis em uso diário de Piridostigmina.
Os diagnósticos das pacientes foram baseados na propedêutica realizada pela irmã mais velha na investigação de Miastenia Gravis: ausência de anticorpos antirreceptor de acetilcolina (AchR) e antirreceptor tirosino-quinase músculo-específica (Anti-Musk); eletroneuromiografia com achados miopáticos crônicos leves em musculatura apendicular proximal e sem padrão decremental; biópsia muscular apresentou característica de possível SMC pós-sináptica associado a sinais morfológicos de disfunção mitocondrial. Ademais, houve tentativa de tratamento com uso de azatioprina e de corticoide, mas sem resposta. Ao exame oftalmológico, ambas apresentam diplopia intermitente, limitação importante em todas as versões oculares, além de flutuação nas medidas com prismas no covertest.

Conclusão

A Síndrome Miastênica Congênita é resultado de mutações que afetam a junção neuromuscular caracterizando-se pela fatigabilidade e fraqueza muscular, sendo comum o envolvimento dos músculos oculares. Na investigação diagnóstica desses quadros, deve-se lembrar que o principal fator de risco é histórico familiar positivo, sendo necessário correlacionar dados clínicos, neurofisiológicos, laboratoriais, genéticos, de biópsia muscular e de resposta clínica ao tratamento com inibidores da acetilcolinesterase e com terapias imunossupressoras. Dessa forma, podemos também descartar os demais diagnósticos diferenciais envolvidos no quadro.

Área

Estrabismo