Título

DISTROFIA MACULAR ASSOCIADA AO GENE RP1 PRESUMIDA: RELATO DE CASO

Objetivo

Descrever um caso de distrofia macular de início na idade adulta com relato de baixa visual leve ambos os olhos, sem antecedentes oftalmológicos ou familiares. Sabe-se que mutações no gene RP1 podem causar uma variedade de distrofias retinianas, destacando-se a retinite pigmentar, distrofia de cones e bastonetes e distrofia macular autossômica recessiva

Relato do Caso

Mulher de 49 anos, queixando-se de baixa visual em ambos os olhos por cerca de dois anos. Nega dor ou hiperemia ocular. Como antecedentes patológicos relata hipertensão arterial sistêmica, uso de gabapentina (cirurgia de coluna) e uso de budesonida (asma). Não há antecedentes oftalmológicos e nem familiares. Ao exame oftalmológico apresentava acuidade visual de 20/25 em olho direito e 20/30 em olho esquerdo; pressão intraocular de 13mmHg em OD e 12mmHg em OE; biomicroscopia sem achados relevantes; fundo de olho apresentava diminuição do reflexo foveolar bilateral com área hiperpigmentada central e halo hipopigmentado em ambos os olhos; OCT com alargamento da depressão foveolar e redução da espessura central (186 micra em OD e 187 micra em OE). A angiofluoresceínografia apresentava discreta hipofluorescência foveal em ambos os olhos. O campo visual e ERG de campo total não mostravam alterações e o ERG multifocal mostrou diminuição da resposta perifoveal bitemporal AO. Foi realizada avaliação para 330 genes que podem causar algum tipo de doença já identificada. Dentre as mutações documentadas, destaca-se uma heterozigose no Exon 4 da variante c.3047 A>G (p.Tyr1016.Cys). Essa sequência de alterações substitui a tirosina, que é neutra e polar, por cisteína, que é neutra e ligeiramente polar, num códon 1016 da proteína RP1. Ainda não há relatos de indivíduos afetados por essa condição.

Conclusão

Diante do pressuposto que mutações do gene RP1 estão implicadas em casos de distrofias retinianas, aventa-se que a mutação descrita tenha relação com o caso em questão, aumentado assim o espectro das distrofias retinianas relacionadas ao RP1.