Título

SINDROME DE COWDEN: RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar o caso de um paciente, masculino, 20 anos, portador de Síndrome de Cowden, encaminhado ao serviço de oftalmologia de um hospital de referência do DF.

Relato do Caso

Paciente com diagnóstico de Síndrome de Cowden além de Transtorno do Espectro do Autismo, obesidade, hipertrigliceridemia, pólipos gástricos benignos e nódulos tireoideanos em investigação. Sua genitora não possui outros filhos e não possui conhecimento de outros casos sindrômicos semelhantes na família porém, relata história familiar de câncer de mama, câncer de endométrio, melanoma e múltiplos tumores benignos e cistos. À ectoscopia, paciente apresentava inúmeros triquelomomas em face e corpo. Ao exame oftalmológico, apresentava acuidade visual corrigida de 20/20 em ambos os olhos. Apresentava euribléfaro bilateral e triquelomomas palpebrais (fig.1). A biomicroscopia de segmento anterior não demonstrou nenhuma alteração. O mapeamento de retina demonstrou papilas oblíquas e hamartoma retiniano em região parafoveal medial superior em mácula esquerda. A Tomografia de Coerência Óptica evidenciou lesão hiperrefletiva na retina interna esquerda, correspondendo ao hamartoma, sem compressão das demais camadas retinianas adjacentes (fig.2). A análise genética do gene homólogo de fosfatase e angiotensina (PTEN) foi realizada e confirmou a Síndrome de Cowden.

Conclusão

A síndrome de Cowden é uma genodermatose rara, com um padrão de herança autossômica dominante, caracterizada por múltiplos hamartomas. É também conhecida como síndrome do tumor PTEN-hamartoma. O PTEN é um gene supressor de tumor localizado no braço curto do cromossomo 10. O gene regula negativamente a via PI3K/Akt, estimulando a apoptose e bloqueando a proliferação e o crescimento celular. Essa síndrome se caracteriza pelo desenvolvimento de ambos os tumores benignos (hamartomas) e tumores malignos. Com o relato desse caso, ressaltamos a importância do diagnóstico precoce, investigação clínica criteriosa, visando melhor orientação de acompanhamento e tratamento dos pacientes, melhorando prognósticos gerais e visuais.

Área

Retina