Título

AVALIAÇAO MULTIMODAL NA ANIRIDIA CONGENITA

Objetivo

Reportar a avaliação multimodal em paciente jovem com aniridia congênita e os desafios clínicos e cirúrgicos dessa patologia.

Relato do Caso

E.S.S, 18 anos, sexo masculino, comparece a consulta oftalmológica com queixa de baixa acuidade visual lenta e progressiva em olho esquerdo (OE). Refere que aos 2 anos teve diagnóstico de catarata e desde então faz acompanhamento para avaliar a progressão. Nega comorbidades sistêmicas. Refere que pai e quatro tios paternos possuem alterações oculares semelhantes a dele. Ao exame apresenta acuidade visual com correção em olho direito (OD) 20/80 (-13 DE) e OE CD 2 metros. A biomicroscopia apresenta em ambos os olhos (AO) nistagmo horizontal, córnea clara, aniridia e cristalino subluxado. Em OD catarata cortical inferior e em OE catarata total. Ao exame de fundo de olho (FO) OD apresenta disco fisiológico, brilho macular alterado e retina aplicada. FO de OE inviável. Pressões intraoculares normais. A gonioscopia ângulo aberto AO, com cotos irianos difusos. Indicado facectomia em OE. Após alguns meses, paciente retorna e informa que foi submetido a facectomia em outro serviço. Ao exame apresenta melhora da acuidade visual em OE 20/200 com lente de contato, córnea transparente e afacia. Realizada avaliação multimodal que evidenciou na autofluorescência presença de área hipo-autofluorescente inferior associado a atrofia de todas a as camadas retinianas e coroide de aspecto colobomatoso no setor inferior ao dico óptico em OE. A tomografia de coerência óptica do segmento anterior evidenciou presença de pequeno coto iriano e na região macular ausência de depressão foveal compatível com hipoplasia fóvea em AO.

Conclusão

A aniridia congênita é uma condição rara, bilateral e de herança variável. Sua gênese está associada a mutação no gene PAX-6. Caracteriza-se pela hipoplasia de íris, podendo apresentar alterações associadas como glaucoma, catarata e hipoplasia foveal. Dessa forma, a avaliação multimodal mostra-se como uma ferramenta importante para o diagnóstico e manejo adequado dessas alterações.