Título

ATROFIA MACULAR EXTENSA COM APARÊNCIA DE PSEUDODRUSAS: UM RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar um caso de atrofia macular extensa com aparência de pseudodrusas e suas repercussões.

Relato do Caso

I.F.D.C, 44 anos, sexo feminino, 2 filhos, procedente de Guarulhos-SP, foi encaminhada em junho de 2022 ao especialista em retina para investigação de distrofia retiniana. A paciente refere diagnóstico prévio de drusas precoces aos 26 anos durante uma consulta de rotina, até aquele momento a paciente se apresentava assintomática. Na consulta, a paciente apresentava queixa de escotoma central bilateral, de início no lado direito há 9 meses e, no lado esquerdo há 4 meses. Sem antecedentes pessoais importantes. Sem história pessoal de doença autoimune ou outras e, também, há presença de história materna de DMRI aos 60 anos. No exame de fundo de olho constatou a presença de de Golden Sheen em média periferia, sinais de atrofia macular e pequenas drusas centrais bilateralmente. Havendo, assim, prosseguimento dos exames complementares.

Conclusão

A EMAP é uma doença oftalmológica cujos critérios diagnósticos não estão bem definidos, mas que apresenta início precoce, atrofia macular bilateral e simétrica, envolvimento da fóvea e degeneração simulando calçamento em pedra. Estudos sugerem que fatores biológicos, genéticos, ambientais e dietéticos podem estar associados à doença, com maior incidência em mulheres e em pacientes com histórico familiar de glaucoma e DMRI, bem como em áreas com alta industrialização e exposição a substâncias tóxicas. A história e apresentação clínica da paciente I.F.D.C é consistente com os achados dessa doença, apesar da ausência de degeneração simulando calçamento em pedra em periferia. Pacientes com EMAP com menos de 50 anos de idade apresentam progressão rápida da atrofia com diâmetro vertical maior e sem formação de drusas típicas. É importante identificar a patologia para evitar confusão com DMRI ou drusas precoces em pacientes mais jovens. No entanto, não há tratamento disponível e a falta de mapeamento genético é um limitante para o desenvolvimento de tratamentos específicos para a condição.