Título

SINDROME DE ALSTROM: RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar quadro clínico de uma doença genética rara associada a alterações oftalmológicas e atentar os oftalmologistas sobre o seu diagnóstico diferencial, o qual pode em muitos casos ser bastante desafiador.

Relato do Caso

R.M.C, 24 anos, masculino. Encaminhado ao ambulatório de oftalmologia de serviço terciário para avaliação de alterações oculares relacionadas a Síndrome de Alstrom. Apresentava baixa acuidade visual desde a infância, sendo diagnosticado com retinose pigmentar com 1 ano de idade. Amaurótico bilateral desde os 7 anos de idade. Sempre esteve >p97 nas curvas de peso e altura. Procurou endocrinologista por hiperidrose, com indicação cirúrgica, e no pré-operatório foi identificado insuficiência renal, hipotireoidismo e hipogonadismo. DNPM e inteligência sem alterações. Na avaliação do painel de retinopatias Invitae apresentou os seguintes resultados: alelo em homozigose no gene ALMS1, com 2 variantes (as 2 estão em homozigose): 1. c.8394dup, p.(Leu2799Ilefs*4); patogênica; e 2. c.9400C>G, p.(Pro3134Ala), VUS. Relata histórico de fotofobia congênita. Ao exame oftalmológico, apresentou acuidade visual de percepção luminosa (duvidosa); exotropia fixa com hipertropia; fundo de olho com papila pálida, afinamento arteriolar, retina difusamente atrófica com espículas ósseas, região foveal sem contorno, palidez em polo posterior em ambos olhos. OCT impossível de ser realizado por nistagmo. Ecografia abdominal com sinais de nefropatia crônica. Ecocardiograma com hipertrofia excêntrica discreta, além de insuficiência mitral e tricúspide mínima.

Conclusão

Pacientes com síndrome de Alstrom geralmente apresentam distrofia retiniana (tipicamente de cones e bastonetes) de início precoce, que pode ser erroneamente diagnosticada como amaurose congênita de Leber. Alguns casos, no entanto, apresentam-se na idade adulta jovem com um diagnóstico de retinose pigmentar, especialmente se outros achados clínicos forem menos exuberantes. Atentar para perda auditiva, diabetes e outras características sistêmicas é fundamental para realizar o diagnóstico correto.

Área

Genética