Título

PTOSE CONGENITA EM PACIENTE COM SINDROME RARA DE MICRODELEÇAO 1Q21.1

Objetivo

Relatar as alterações oculares encontradas em paciente portador de microdeleção recorrente 1q21.1

Relato do Caso

Masculino, 1 ano e 10 meses, encaminhado da pediatra para avaliação oftalmológica após investigação genética por baixo ganho ponderal. Mãe traz resultado de teste Microarray Cromossômico CGH180K com diagnóstico de microdeleção 1q21.1. Relata que paciente apresenta ptose severa em AO desde o nascimento. Parto a termo, normal e sem intercorrências. Nega casos semelhantes na família.
Exame físico: Ectoscopia: ptose com obstrução do eixo visual em ambos os olhos e ausência de sulco palpebral; posição de cabeça (elevação de mento e fáscies de Hutchinson); Acuidade visual: segue e fixa, não reage a oclusão; Esquiascopia: OD +2,50 DE; OE +2,50 DE; Hirschberg: exotropia alternante com preferência de olho direito. Sem alterações às versões; biomicroscopia e fundoscopia sem alterações.

Conclusão

A microdeleção 1q21.1 é uma alteração genética rara, com uma apresentação variável. É caracterizada por dismorfia facial, microcefalia, atraso do desenvolvimento, alterações congênitas cardíacas, oculares, musculoesqueléticas, alterações comportamentais e psiquiátricas.

Há relato de 68 casos na literatura. Upadhya P. et al revisaram os casos descritos e mostraram que as alterações oculares estiveram presentes em 27,9% dos 68 casos. As alterações oculares reportadas incluem hipermetropia, desvio convergente, catarata, microftalmia, Sïndrome de Duane, exoforia, olho seco, coloboma de íris e retina, subluxação de cristalino, microcórnea, nistagmo, obstrução do canal lacrimal, telecanto e opacidade corneana.
Estrabismo foi descrito em 10,3% dos 68 casos relatados.
Devido a grande quantidade de achados oculares, é importante incluir o acompanhamento oftalmológico nos cuidados multidisciplinares do paciente portador da síndrome de microdeleção 1q21.1.

O paciente deste relato de caso apresenta hipermetropia, exotropia e ptose com obstrução de eixo visual. O mesmo mantém acompanhamento oftalmológico e aguarda cirurgia de implante suspensor palpebral de silicone.