Título

RELATO DE CASO: SINDROME DE VON HIPPEL LINDAU

Objetivo

A síndrome de von Hippel-Lindau (VHL) é uma doença genética rara multissistêmica, causada por mutações no gene VHL e podendo levar ao desenvolvimento de tumores benignos e malignos em diferentes órgãos.
Relatamos o caso de uma paciente que apresentou lesão no quadrante temporal inferior em OD sugestiva de hemangioblastoma e lesões císticas pancreáticas à RM de abdome total, achados sugestivos de síndrome de VHL.

Relato do Caso

Paciente feminino, 28 anos, teve sua primeira consulta com queixas de moscas volantes em OD. A paciente não tinha histórico patológico pregresso ou familiar significativo e havia sido diagnosticado com BAV em OE desde os 13 anos de idade.
À biomicroscopia, fácica em OD e cristalino em reabsorção em OE, indicando uma catarata em formação. A ultrassonografia ocular revelou lesão elevada no quadrante temporal inferior medindo cerca de 1 diâmetro de papila com DVP total em OD e DR total em funil fechado, retina grossa com PVR em OE.
Foi solicitada angiofluoresceinografia, que revelou uma lesão no quadrante temporal inferior com preenchimento do corante sem vazamento, sugestiva de macro-aneurisma em OD. Em OE, a imagem foi impossível devido a opacidades. A RM e a angioressonância de cérebro não evidenciaram anormalidades.
O MR do OD revelou um hemangioblastoma no final da arcada temporal inferior, medindo cerca de 1 diâmetro papilar (DP). A RM de abdome total evidenciou presença de lesões císticas pancreáticas, sugestivas de cistoadenoma seroso. Diante do achado de hemangioblastoma em arcada temporal inferior em OD e das lesões císticas pancreáticas, sugere-se a presença da síndrome de von Hippel-Lindau.

Conclusão

A síndrome de von Hippel-Lindau é uma doença que requer abordagem multidisciplinar e tratamento individualizado, dependendo das manifestações clínicas de cada paciente. A detecção precoce de lesões oculares é fundamental para o tratamento adequado e prevenção de complicações graves, incluindo o descolamento de retina.

Área

Retina