Título

RETINOSE PIGMENTAR SETORIAL ASSOCIADA AO GENE RP65: POSSIBILIDADE DE TERAPIA GENICA?

Objetivo

Descrever um caso de retinose pigmentar setorial associado a buraco lamelar em olho esquerdo com painel genético apresentando o gene RP65 e a discussão clínica de terapia gênica com voretigeno neparvoveque nessa paciente.

Relato do Caso

Paciente sexo feminino, 28 anos, apresentando quadro de baixa visual lentamente progressiva em ambos os olhos. Ao exame oftalmológico apresenta acuidade visual sob melhor correção óptica (AV) de 20/60 em olho direito (OD) e 20/200 em olho esquerdo (OE). Biomicroscopia dentro da normalidade em ambos os olhos. Fundo de olho: OD: nervo corado, atrofia peripapilar, alterações da pigmentação macular, rarefação do epitélio retiniano inferior, estreitamento vascular e OE aspecto semelhante demonstrando ainda alteração central em região foveal. Realizado exames de retinografia (figura 1) tomografia de coerência óptica (OCT) (figura 2) e angiografia fluoresceína (AF) (figura 3) demonstrando padrão típico de retinose setorial por apresentar alterações predominantes em segmento retiniano inferior a arcada temporal inferior de forma bilateral, demonstrada a hiperfluorescência inferior na AF por efeito janela e no OCT de mácula observado diminuição das camadas retinianas e em olho esquerdo buraco lamelar. Devido a atual possibilidade de terapia genica realizamos o exame do painel NGS para retinopatias, resultado: Gene RPE65 transcrito (NM_000329.3) Exon 2 variante: c.65T>C:P(Leu22Pro) homozigose Frequência na população: 0,002%. Com isso abrimos a possibilidade para terapia com gênica.

Conclusão

A retinose pigmentar pode acontecer em cerca de 0,025% da população sendo sua forma setoral mais rara, podendo acarretar a baixa visual grave durante sua evolução. A terapia genética gera possibilidade terapêuticas nesses pacientes sendo assim realizar a investigação genética apropriada a cada paciente pode fornecer opções novas formas de tratamento. No caso acima apesar o RPE65 possibilitar o tratamento ele ainda não foi indicado devido ao risco de evolução da atrofia macular em alguns estudos, estando ainda em fase observacional.

Área

Genética