Título

MUTAÇAO DO GENE MFRP: MEMBRANA NEOVASCULAR SUBRETINIANA ASSOCIADA A RETINOSE PIGMENTAR, MICROFTALMO POSTERIOR E DRUSAS DE DISCO OPTICO.

Objetivo

A retinopatia autossômica recessiva por mutação do gene MFRP está associada a microftalmo posterior, retinose pigmentar, drusas de disco óptico. A presença de membrana neovascular subretiniana (MNVSR) ao diagnóstico de distrofia retiniana é um achado incomum. Dessa forma, este relato objetiva demonstrar um caso de MNVSR em distrofia retiniana associada a rara mutação do gene MFRP, ainda não descrito na literatura.

Relato do Caso

Paciente 11 anos, feminino, com baixa acuidade visual, pior em olho esquerdo. Portava relatório médico de três injeções intravítreas de ranibizumabe em olho esquerdo (OE) há dois anos, com melhora da acuidade visual com melhor correção (AVcc) de 20/200 para 20/80. Nega demais antecedentes sistêmicos ou familiares. Apresentava AVcc no olho direito (OD) de 20/30 com +15.00 (E.E.) e OE de 20/80 com +16.50 (E.E). Comprimento axial de 16.25mm em OD e 16.75mm em OE. Biomicroscopia de segmento anterior sem alterações. A retinografia colorida demonstra borramento de borda papilar e alterações pigmentares em média periferia em ambos os olhos, no OE, é possível visualizar cicatriz disciforme em região macular. À autofluorescência, hiperautofluorescência compatível com drusas de disco óptico em ambos os olhos. Na tomografia de coerência óptica (OCT), evidenciado ausência de depressão foveal, com ausência de zona avascular da fóvea em angiografia por tomografia de coerência óptica (OCT-A) em OD. No OE, foi observado material hiperrefletivo subretiniano, esquise intrarretiniana e perda de camadas externas subfoveais. OCT-A revela, isolando-se a camada nuclear externa, membrana neovascular com presença de fluxo em OE. No teste genético, é evidenciado mutação do gene MFRP.

Conclusão

A MNVSR em distrofias de retina é incomum, ainda não descrita associada a mutação MFRP. A descrição desse achado associado a essa mutação é de grande valia para a elucidação das manifestações possíveis da doença, ajudando no processo diagnóstico, bem como para esclarecer sobre o processo fisiopatológico e sobre a condução adequada diante desses casos.