Título

HETEROCROMIA DE IRIS E PIGMENTAÇAO RETINIANA SIMETRICA BILATERAL NA SINDROME DE WAARDENBURG

Objetivo

Descrever um caso de síndrome de Waardenburg e enfatizar a importância de uma observação do fenótipo clínico e principalmente da pigmentação do fundo do olho, em um paciente com heterocromia de iris e pigmentação retiniana simétrica bilateral.

Relato do Caso

Menino de 15 anos foi encaminhado para avaliação com queixas de baixa acuidade visual em ambos os olhos (AO). Ao exame oftalmológico, sua acuidade visual corrigida era de 20/200 em AO, com pupilas reativas à luz. A refração foi de +0,50-5,00 180º AO. Biomicroscopia não apresentou alterações, exceto pela presença de heterocromia de iris, sendo marrom à direita e azul à esquerda. Fundoscopia mostrou atrofia simétrica do epitélio pigmentar na região macular, notadamente também no olho com pigmento da íris normal. A audiometria revelou perda auditiva neurossensorial bilateral. O exame físico revelou hipertricose da parte medial dos supercílios. Hipopigmentação da pele ou cabelo não foi encontrada.

Conclusão

Os achados fundoscópicos da Síndrome de Waardenburg mostraram que a associação entre a pigmentação da iris e da retina é complexa, e a heterocromia da iris pode ser acompanhada por semelhante alteração pigmentar retiniana bilateral.