Título

SINDROME DE GOLDENHAR - UM RELATO DE CASO DO ESPECTRO OCULO-AURICULO-VERTEBRAL.

Objetivo

Relatar um raro caso de Síndrome de Goldenhar, com enfoque nos achados fundamentais para o diagnóstico e melhor seguimento para o paciente.

Relato do Caso

LSA, 5 anos, feminina, deu entrada no ambulatório de oftalmologia do Hospital Universitário Lauro Wanderley com queixa de lesão em olho esquerdo , que afirma estar presente desde o nascimento. Pré-natal e parto sem intercorrências. À inspeção, foi evidenciada uma assimetria facial com microssomia de hemiface esquerda e presença de fístula e apêndices cutâneos pré-auriculares ipsilaterais (figura 1). Apresentava melhor acuidade visual corrigida de 20/20 em olho direito (OD) e 20/40 em olho esquerdo (OE). Baixa acuidade visual em OE decorrente de ambliopia anisometrópica. Biomicroscopia do segmento anterior de OE apresentava dermóide epibulbar em região de limbo temporal de 2,0 mm de diâmetro (figura 2). Segmento anterior sem alterações em OD. Fundoscopia sem alterações. Diante de tais achados, foi estabelecido o diagnóstico de síndrome de Goldenhar associado a ambliopia e iniciado tratamento com oclusor ocular e lentes corretivas. Optou-se pela não intervenção cirúrgica. Também foi referenciada para acompanhamento multiprofissional na pediatria, ortopedia e otorrinolaringologia.

Conclusão

Também conhecida como espectro-óculo-aurículo-vertebral a Síndrome de Goldenhar é uma doença congênita rara e sua incidência varia de 1:5.600 a 1:56.000 nascidos vivos. Caracteriza-se por malformações estruturais derivadas do primeiro e segundo arcos branquiais, acarretando anormalidades oculares (dermóide epibulbar, coloboma palpebral, microftalmia), auriculares (apêndices pré-auriculares, microtia), vertebrais (hemivértebras, escoliose), faciais (hipoplasia mandibular e maxilar), assim como acometimento cardíaco, renal e neurológico. O presente estudo ressalta a importância do diagnóstico e intervenção precoces para prevenir e controlar complicações associadas.

Área

Doenças Sistêmicas