Título

SINDROME DE URBACH WIETHE E BLEFAROSE MONILIFORME: UM SINAL PATOGNOMONICO RARO QUE O OFTALMOLOGISTA PRECISA CONHECER

Objetivo

Descrever um caso de síndrome de Urbach Wiethe (SUW) e realizar uma revisão bibliográfica sobre tal entidade.

Relato do Caso

K.C.F, mulher, 44 anos. Relata desde a infância disfonia, fragilidade cutânea e presença de lesões pustulosas e vesiculosas na face com posterior formação de crostas e cicatrizes. Refere desenvolvimento motor e cognitivo normais. Ao exame oftalmológico, apresenta múltiplas pápulas agrupadas em arranjo linear nas margens palpebrais superior e inferior, compatíveis com blefarose moniliforme (imagem 1), achado típico e patognomônico da SUW que pode ser erroneamente diagnosticado como cistos ou blefarite. Demais estruturas e parâmetros do exame oftalmológico, sem alterações. À ectoscopia, possui espessamento generalizado da pele com formação de placas hiperceratóticas e pigmentadas nas regiões de atrito, especialmente nos dedos das mãos e cotovelos. A infiltração cutânea é observada de forma mais intensa na face onde adquire aparência amarelada e serosa. Possui acometimento das vias aéreas superiores evidenciado por intensa disfonia. Observado também endurecimento e restrição da mobilidade da língua e ausência das papilas gustativas (imagem 2). Apresenta histórico de crises convulsivas complexas e parciais simples associadas a calcificações do uncus do giro parahipocampal e da amigdala. Foi submetida à biópsia de pele e o estudo anatomopatológico revelou depósitos hialinos típicos PAS+, comprovando o diagnóstico de SUW. A paciente está em acompanhamento multidisciplinar e em uso contínuo de carbamazepina.

Conclusão

A SUW ou lipoidoproteinose, é uma doença autossômica recessiva rara que leva à deposição de material hialino PAS+ na derme. Apesar de não existir tratamento específico e definitivo conta com curso benigno e crônico, que requer acompanhamento interdisciplinar devido potencial de acometimento de múltiplos sistemas. A conscientização entre os oftalmologistas sobre a SUW é necessária, pois durante o exame oftalmológico básico é evidenciado o único sinal patognomônico da doença, que deve ser prontamente identificado.