Título

DISTROFIA MACULAR VITELIFORME DE BEST EM PACIENTE DE 3 ANOS: RELATO DE CASO

Objetivo

Descrever um caso de diagnóstico precoce e quadro clínico de Doença de Best.

Relato do Caso

Paciente masculino, 3 anos, com queixas de dor ocular, "mancha no fundo dos olhos" e Baixa da acuidade visual (BAV). Diagnóstico prévio de estrabismo convergente e ambliopia. Nega História familiar ou consanguinidade. RX ciclo: OD: +3,50 / -1,00 cil a 15 20/150 parcial; OE: +4,25 / -0,75 cil a 180 20/150 parcial; BIO: sem alterações. FO: Quadro bilateral e simétrico, onde se observa lesão macular sub-retiniana com acúmulo de material “viteliforme”, mostrando leve fibrose sub-retiniana e discreta pigmentação.

CD: solicitado retinografia (sup.), OCT e autofluorescência (inf.). Família se recusou a fazer a OCT.
Seis meses após, acrescentou-se ao quadro prurido e ardência em ambos os olhos, associado a piora da acuidade visual. Conta dedos a quatro metros. Na fundoscopia, observou-se melhora da lesão, mais secas e com redução do aspecto viteliforme.

Após um ano, paciente evoluiu com melhora da visão com correção: OD: 20/60; OE: 20/80. BIO: sem alterações. FO: lesão macular na região foveal/perifoveal já sem aspecto viteliforme, mas com resquício de lesão anterior em AO. E/d 0,3, disco corado. Vítreo limpo AO. Durante esse tempo, os exames de retinografia e autofluorescência evoluíram para aspecto mais atrófico.

Conclusão

A “Doença de Best” apresenta expressividade e aparência fenotípica variável. Exames complementares de OCT e a angiografia também compõem o arsenal diagnóstico, sendo necessário o acompanhamento, a fim de evitar complicações inerentes a esta condição. O caso abordado torna-se especial, pois é uma apresentação bastante precoce de uma condição que costuma aparecer na segunda década de vida. Também, a comunicação do diagnóstico demonstra-se um desafio, devido à complexidade alta e baixa incidência.

Área

Oftalmopediatria