Título

MANIFESTAÇOES OCULARES NA SINDROME DE URBACH - WIETHE (HIALINOSE CUTANEA MUCOSA)

Objetivo

Relatar um caso de Síndrome de Urbach-Wiethe com manifestações oculares atendido no Hospital Regional do Vale do Paraíba (Taubaté-SP).

Relato do Caso

Paciente masculino, 18 anos, branco, natural Taubaté-SP, encaminhado ao serviço de oftalmologia com queixa de prurido ocular, presença de lesões papuliformes em margens palpebrais, associado à lacrimejamento em ambos os olhos. Negava alteração da acuidade visual e patologia ocular prévia. Refere diagnóstico de Urbach – Weithe aos 5 anos de idade através de biópsia cutânea de região axilar.

Apresenta ao exame oftalmológico Acuidade visual sem correção de 20/20 em ambos os olhos. Reflexo fotomotor direto e consensual preservados, e motricidade ocular extrínseca sem alterações. À biomicroscopia apresenta blefarose moniliforme, diminuição e alteração do direcionamento dos cílios, conjuntiva tarsal hiperemiada, córnea íntegra, break-up test (BUT) < 10 seg, câmara anterior formada e sem sinais de reação inflamatória, íris sem alterações. Pressão intra-ocular normal em ambos os olhos, assim como exame de fundo de olho.

Anatomopatológico de região axilar esquerda: deposição de material hialino, vítreo, róseo claro, que alarga as papilas dérmicas e determina abaulamento epidérmico.

Laringoscopia Direta: aspecto edematoso das cartilagens aritenoides e epiglote, sem formações polipoides. Rigidez de todo o sistema laríngeo.

Endoscopia Digestiva Alta: sem alterações.

Conclusão

A Síndrome de Urbach-Wiethe é uma condição rara, sem predileção por sexo, de herança autossômica recessiva e baixa incidência, com deposição de substância hialina na pele, membranas mucosas e órgãos. Foram observados no caso clínico apresentado, alterações oculares características, como Blefarose Moniliforme, rarefação e mudança do direcionamento dos cílios, olho seco e hiperemia conjuntival.

Paciente em acompanhamento Otorrinolaringológico devido queixa de rouquidão crônica desde a infância e Oftalmológico em uso de lágrimas artificiais, com alívio parcial dos sintomas.