Título

RELATO DE CASO - ACROMATOPSIA, DIAGNOSTICO E TRATAMENTO

Objetivo

Relatar e discutir um caso de Acromatopsia, diagnóstico e tratamento.

Relato do Caso

Paciente sexo masculino de 8 anos, comparece ao ambulatório de retina do Instituto Suel Abujamra, com histórico de fotofobia desde 4 meses de idade, nistagmo pendular horizontal e dificuldade de aprendizado escolar. Pais primos de 4º grau. Mãe refere 3 episódios de infecção urinária durante gravidez, nascimento a termo (40 semanas), perímetro cefálico normal. Apresentou fechamento precoce de fissuras cranianas de acordo com relato da mãe. Uso de óculos desde os 2 anos de idade. Ao exame oftalmológico apresentou refração e melhor acuidade visual corrigida de - 3,00 esférico 20/70 em olho direito (OD) e -1.00 esférico 20/80 em olho esquerdo (OE). Ao exame de Farsworth-Munsell (teste de cores D15) apresentou defeito nos eixos deutan, protan e tritan em ambos os olhos (AO). A tomografia de coerência óptica (OCT) revelou interrupção da camada da zona elipsóide foveal AO. A autofluorescência, ponto hipoautofluorescente foveal AO. O teste molecular realizado, um painel de distrofias hereditárias da retina, encontrou duas variantes patogênicas no gene CNGB3 c.1432C>T(p.Arg478*).

Conclusão

Acromatopsia é uma síndrome rara, autossômica recessiva caracterizada pela discriminação de cores reduzida ou completa, acompanhada de baixa acuidade visual, fotofobia e nistagmo que se desenvolve nas primeiras semanas após o nascimento, podendo apresentar melhora na adolescência.O diagnóstico pode ser estabelecido por meio do manejo da história clínica, teste da acuidade visual, teste de visão de cores, e exame fundoscópico. O teste genético permite a confirmação diagnóstica de acromatopsia por meio da identificação de variantes patogênicas TF6, CNGA3, CNGB3, GNAT2.Como diagnóstico diferencial, a Distrofia de Cones se caracteriza pelo início na 1ª ou 2ª década de vida, acompanhada de fotofobia muito intensa, visão de cores reduzida nos eixos protan/deutan e preservada no eixo tritan.Prescrito lentes corretoras com filtro fotocromático vermelho para melhora da qualidade de vida do paciente.