Título

HIPOPLASIA FOVEAL ISOLADA: RELATO DE CASO

Objetivo

Descrever um caso de Hipoplasia Foveal Isolada, de um paciente de 10 anos, que apresentava quadro de nistagmo de longa data, com o intuito de facilitar o diagnóstico de futuros casos semelhantes.

Relato do Caso

AOM, masculino, pardo, 10 anos, natural e procedente de Teresina. Paciente veio para consulta de rotina, para avaliar troca de óculos. Sem novas queixas oftalmológicas. Antecedentes pessoais nega comorbidades, nega história de trauma. Antecedentes oftalmológicos apresenta quadro de nistagmo de longa data, referindo já ter realizado investigação, inclusive com equipe de neurologia, com causa a esclarecer. Antecedentes familiares possui irmão mais novo com quadro semelhante de nistagmo. Acuidade visual olho direito (OD) 20/80 com correção -1,00 (DE) -2,75 (DC) a 175° e olho esquerdo (OE) com correção 20/80 +0,25 (DE) -2,50 (DC) a 5°. Ectoscopia nistagmo horizontal. Cover alternado ortoforia. Reflexos e versões normais. Teste de cores ISHIHARA normal. Biomicroscopia anterior de ambos os olhos (AO) sem alterações. Tonometria 14 em AO as 15 horas. Retinografia com alteração do brilho foveal, com retificação dos vasos, passando próximo ao centro foveal. Tomografia de coerência óptica apresenta ausência de depressão foveal, ausência de extrusão das camadas plexiforme, ausência de alongamento dos segmentos externos e ausência camada nuclear externa. O tratamento cirúrgico ou farmacológico não é efetivo e conduta é acompanhamento oftalmológico regular.

Conclusão

A hipoplasia foveal geralmente está associada a albinismo, aniridia, microftalmia e acromatopsia. A hipoplasia isolada da fóvea é rara e pode estar relacionada a herança autossômica dominante, recessiva, mutações do gene SLC38A8 e esporádico. Seu diagnóstico precoce é importante para descartar outras possíveis patologias associadas.