Título

ANALISE MULTIMODAL DE PORTADOR DE RETINOSQUISE JUVENIL LIGADA AO X (XLRS): UM RELATO DE CASO.

Objetivo

AVALIAR ACHADOS RETINIANOS E ALTERAÇÕES DE EXAMES ASSOCIADOS À RETINOSQUISE JUVENIL LIGADA AO X (XLRS).

Relato do Caso

HOMEM, 30 ANOS, COMPARECE AO SERVIÇO DE OFTALMOLOGIA PARA AVALIAÇÃO DE XLRS DIAGNOSTICADA AOS 7 ANOS APÓS QUADRO DE BAIXA VISUAL BILATERAL. PORTADOR DE HIPOTIREOIDISMO E PRÉ-DIABETES. APRESENTA 2 PRIMOS DIAGNOSTICADOS COM XLRS. AO EXAME: ACUIDADE VISUAL (AV) COM MELHOR CORREÇÃO EM OLHO DIREITO (OD) 20/70 E OLHO ESQUERDO (OE) 20/80. PRESSÃO INTRAOCULAR EM AMBOS OS OLHOS (AO) 10 MMHG, BIOMICROSCOPIA SEM ALTERAÇÕES, FUNDOSCOPIA COM REDUÇÃO DO BRILHO E ASPECTO CÍSTICO MACULAR EM AO. A ANGIOGRAFIA APRESENTA ALTERAÇÕES CÍSTICAS NA MÁCULA SEM EXTRAVASAMENTO DE LÍQUIDO. A TOMOGRAFIA DE COERÊNCIA ÓPTICA (OCT) EVIDENCIA CISTOS MACULARES COM CLIVAGEM DAS CAMADAS RETINIANAS, MEDIDA A ESPESSURA MACULAR EM DUAS OCASIÕES, MANHÃ E NOITE DO MESMO DIA. NÃO HOUVE VARIAÇÃO SIGNIFICATIVA DE ESPESSURA ENTRE OS DOIS MOMENTOS (OD 357-344 μM; OE 362-337μM).

Conclusão

A XLRS É UMA DOENÇA GENÉTICA, RECESSIVA, DEGENERATIVA DA RETINA, DE PROGRESSÃO LENTA. CAUSADA POR UMA VARIANTE NO GENE RS1 DO CROMOSSOMO XP22.1, QUE CODIFICA A PROTEÍNA RETINOSQUISINA RESPONSÁVEL POR MANTER A ESTRUTURA DA RETINA. A MUTAÇÃO DESSE GENE SEPARA AS CAMADAS DA RETINA, INTERFERINDO EM SUA FUNÇÃO REDUZINDO A AV. VARIAÇÕES DIURNAS DA ESPESSURA MACULAR VEM SENDO RELATADAS EM DIVERSAS PATOLOGIAS OCULARES, INCLUINDO A XLRS. DIVERSAS TEORIAS FORAM AVENTADAS PARA A COMPRENSSÃO DOS FATORES QUE PODEM CONTRIBUIR PARA O ACÚMULO DE LÍQUIDO SUBRETINIANO DESTA PATOLOGIA, EMBORA ESSE MECANISMO NÃO ESTEJA BEM ELUCIDADO. ENTENDER ESSES DETERMINANTES TEM IMPORTANTE PAPEL NO TRATAMENTO ADJUVANTE DOS PORTADORES DE XLRS. O PACIENTE EM QUESTÃO NÃO APRESENTOU ALTERAÇÕES DE ESPESSURA MACULAR, ACHADO CONTRÁRIO AO DA LITERATURA. CONCLUÍMOS QUE A XLRS PODE TER APRESENTAÇÃO DIVERSA, SENDO NECESSÁRIO ESTUDO COM UM MAIOR NÚMERO DE PACIENTES PARA OBSERVAR O COMPORTAMENTO DA PATOLOGIA.