Título

DIAGNOSTICO MOLECULAR DO ALBINISMO OCULAR LIGADO AO X (AO1) EM UMA FAMILIA

Objetivo

O albinismo ocular ligado ao X tipo 1 (AO1) é uma condição genética rara (1:50.000), que leva a uma redução ou ausência de melanina na retina, resultando em manifestações clínicas como hipopigmentação, nistagmo, fotofobia e baixa visão. O AO1 é causado por mutações no gene GPR 143, localizado no cromossomo X (Xp22.32). O presente relato de caso pode ser importante para aumentar a compreensão sobre a heterogeneidade clínica do AO1.

Relato do Caso

Paciente do sexo feminino, 34 anos, emétrope, procurou atendimento oftalmológico para consulta de rotina. Acuidade visual (AV) de 20/20 em ambos os olhos (AO). Foi realizado mapeamento de retina que evidenciou moteado pigmentar atrófico em periferia, 360o, em AO. Pressão intraocular (PIO) de 15 mmHg em olho direito (OD) e 12 mmHg em olho esquerdo (OE). Optou-se por realizar retinografia, autofluorescência e OCT da retina, que revelaram padrão de golden-sheen difusamente em AO (Figura 1 ). Solicitado teste genético que demonstrou variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas nos genes GPR 143, heterozigose (albinismo ocular ligado ao X), mutação na posição cromossômica chrX: 9.711.639, tratando-se portanto de uma carreadora da mutação. Paciente refere que o pai e 3 primos possuem baixa visão, sendo que o pai possui surdez congênita associada. Realizado teste genético do pai, sendo confirmado albinismo ocular, por hemizigose do gene GPR 143, alteração ligada ao X. Foi realizado também o heredograma da família (Figura 2).

Conclusão

Neste caso específico, a paciente não apresentou sinais de nistagmo ou baixa acuidade visual significativa, por ser apenas uma carreadora. Apesar de inicialmente ter sido considerada a hipótese de coroideremia, foi levada em frente a investigação genética, demonstrando se tratar de uma carreadora da mutação associada ao albinismo ocular ligado ao X. Há de se destacar a importância do diagnóstico precoce do AO1 e aconselhamento genético para famílias afetadas pela doença. O pai da paciente foi devidamente recrutado, confirmando a hipótese diagnóstica de AO1.