Título

NEUROPATIA OPTICA SECUNDARIA A SINDROME DE CHARCOT MARIE TOOTH: UM RELATO DE CASO

Objetivo

Descrever um caso de paciente portadora de Charcot-Marie Tooth que evoluiu com neuropatia óptica.

Relato do Caso

LJSR, 54 anos, sexo feminino, natural e procedente de Jundiaí - SP, procura atendimento ambulatorial com queixa de baixa acuidade visual (BAV) progressiva, pior em olho direito (OD), associado a diplopia horizontal monocular. Relatou antecedente pessoal de hipertensão arterial sistêmica e doença de Charcot-Marie Tooth (CMT). Ao exame apresentava acuidade visual com melhor correção de 20/50 em OD e 20/25 em olho esquerdo (OE), no teste de Cover simples e alternado era ortotrópica e sem alterações às versões. Reflexos fotomotores normais, à biomicroscopia apresentava catarata nuclear incipiente e sem alterações à fundoscopia. Trouxe exame de eletroneuromiografia, apresentando: grave polineuropatia sensitivo-motora de predomínio mielínico. Foram solicitados exames complementares para investigação. Na perimetria apresentou escotoma periférico em OD. À tomografia de coerência óptica macular: sem alterações, e ressonância magnética de crânio apresentou alterações microvasculares isquêmicas crônicas e leve redução volumétrica do parênquima encefálico.

Conclusão

A doença CMT é a polineuropatia hereditária mais frequente e apresenta diversas apresentações clínicas. O envolvimento oftalmológico deve sempre ser considerado, devido achados possíveis de alterações pupilares, oftalmoplegia e neuropatia óptica. Nos casos com diagnóstico prévio da doença, o envolvimento ocular deve ser esperado, e naqueles que se iniciam com sintomas oculares, embora raros, a CMT deve ser considerada como diagnóstico diferencial e estudada em conformidade.