Título

HIPOMELANOSE DE ITO COM ACOMETIMENTO OCULAR: RELATO DE CASO E REVISAO

Objetivo

O trabalho tem como objetivo relatar o caso de um paciente com Hipomelanose de ITO, doença rara multissistêmica, mas que raramente leva ao comprometimento ocular

Relato do Caso

Paciente feminino de 21 anos de idade, foi encaminhada ao ambulatório de neuroftalmologia por perda súbita da visão há 4 meses. A paciente tinha o diagnóstico de hipomelanose de ITO, detectada aos 7 anos de idade. Mantinha acompanhamento no setor de genética de outro hospital. No momento da avaliação, a paciente não informava a acuidade visual, devido ao déficit cognitivo. Porém, parecia apresentar fotofobia durante o exame. As pupilas eram isofotorreagentes e simétricas. A pressão intraocular aferida foi de OD: 8 e OE: 10. À biomicroscopia apresentava opacidade corneana em faixa bilateral, câmara anterior formada e cristalino transparente em ambos olhos Ao exame de fundo de olho, detectou-se: palidez do disco óptico, estreitamento arteriolar difuso, rarefação difusa do epitélio pigmentado da retina principalmente em arcadas em ambos olhos.

Conclusão

Hipomelanose de ITO é a terceira doença neurocutânea mais comum, junto a neurofibromatose e esclerose tuberosa. Os defeitos mais comuns envolvem os sistemas nervoso central e musculoesquelético, entretanto é necessário atentar ao potencial comprometimento oftalmológico. As principais alterações oculares descritas na literatura que podem estar associadas são hipopigmentação da retina, dacrioestenose, astigmatismo, nistagmo, ptose, hipertelorismo e catarata. No caso da paciente relatada há um prognóstico desfavorável em relação a melhora da acuidade visual devido ao comprometimento difuso e importante da retina. O tratamento dessa doença é direcionado às complicações e requer cuidado multidisciplinar incluindo acompanhamento genético.