Título

ATROFIA GIRATA: RELATO DE CASO EM DOIS PACIENTES IRMAOS FILHOS DE PAIS NAO CONSANGUINEOS

Objetivo

Apresentar o relato de dois casos de atrofia girata em pacientes irmãos, filhos de pais não consanguíneos, em seguimento na Fundação Banco de Olhos de Goiás.

Relato do Caso

Paciente 1, sexo feminino, 23 anos, deu entrada no hospital em novembro de 2022 com queixa de baixa acuidade visual. Ao exame, apresentava-se com AVCC CD e 20/200, catarata subcapsular posterior em ambos olhos e atrofia coriorretiniana difusa desde a periferia até o polo posterior e edema macular bilateral. Trazia dosagem de ornitina: 712 (VR: 38-130) solicitada previamente e havia realizado injeções de anti-VEGF IV AO noutro serviço. Em novembro de 2022 realizou FACO+LIO e injeção IV de ozurdex AO. Em fevereiro de 2023, paciente apresentava AV CC 20/70p AO e persistência de edema macular bilateral. Diante do diagnóstico de atrofia girata, foi solicitado avaliação oftalmológica dos pais e do único irmão. Pais não acometidos, irmão afetado. Paciente 2, sexo masculino, 16 anos. Refere baixa acuidade visual. Nega procedimentos oftalmológicos e exames prévios. Ao exame em novembro de 2022, apresentava AVSC: 20/400 AO e 20/70 CC AO. Biomicroscopia sem alterações. Mapeamento de retina apresentando atrofia coriorretiniana difusa desde a periferia até o equador. Realizou OCT que demonstrou edema macular AO. Programado tratamento com injeções de anti-VEGF IV. Atualmente, ambos em tratamento, aguardando avaliação de resposta.

Conclusão

Atrofia girata é uma patologia de caráter genético autossômico recessivo, muito rara, na qual ocorre deficiência na produção da enzima ornitina aminotransferase. Como consequência, o paciente afetado apresenta aumento do marcador bioquímico ornitina. Clinicamente, apresenta-se com baixa acuidade visual bilateral progressiva, decorrente das alterações atróficas na retina e coróide podendo associar catarata subcapsular posterior e alta miopia. Nos pacientes relatados, foi identificado edema macular, já descrito em outro relato de caso de atrofia girata.